PENYAKIT GENETIK (GENETIC DISEASES)

Dr. Suparyanto, M.Kes

PENYAKIT GENETIK

HUKUM MENDEL 1

• “Pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid” 
• Disebut juga Hukum segregasi atau kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet

HUKUM MENDEL 2

• “Waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas, akan bergabung secara bebas membentuk genotif dengan kombinasi2 alel yang berbeda 
• Disebut juga Hukum penggabungan secara bebas (the Mendelian law of independent assortment)

Contoh:

P: Ayah normal heterozigot x Ibu albino

G: A, a  X a, a

F1: Aa, Aa, aa, aa

P: Ayah gol darah A homozigot X Ibu golongan darah B heterozigot

G: A, A X B, O

F1: AB, AO, AB, AO

Contoh Soal:

1. Ibu normal heterozigot albino menikah dengan ayah albino. Bagaimana kemungkinan anaknya?
2. Ibu golongan darah O menikah dengan ayah golongan darah B heterozigot. Bagaimana kemungkinan anaknya
3. Ibu penderita diabet menikah dengan ayah diabet. Bagaimana kemungkinan anaknya?
4. Ibu normat heterozigot menikah dengan ayah butawarna. Bagaimana kemungkinan anaknya?

ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK DOMINAN

1.      JARI LEBIH (POLYDACTYLY)

·        Jari lebih oleh gen dominan P, normal resesif p

2.      GIGI COKLAT

·        Gigi lunak, cepat hancur warna coklat karena email tumbuh tak normal

·        Diturunkan dominant

3.      HUNTINGTON’S CHOREA

·        Ditandai dengan gerakan otot yang involunter (tak teratur) setelah 35 tahun

·        Diturunkan dominan

ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK RESESIF

1.      PHENYLTHIOCARBAMIDE (PTC)

·        Semacam bahan kimia, dimana sebagian orang dapat mengecap sebagian tidak

·        Mengecap oleh gen dominan T, tak dapat mengecap oleh gen resesif t

2.      PHENYLKETONUREA (PKU)

·        Penderita ini tak mampu memetabolisme Fenilalamin, sehingga menumpuk didalam darah dan dibuang kedalam urine

·        Fenilalamin sangat dibutuhkan tubuh untuk berbagai sintesa protein penting

·        Penderita ini akan mengalami:

·        Mental terbelakang

·        Rambut putih

·        Mata kebiruan

·        Bentuk tubuh seperti orang psychotic

·        Umur pendek (< 30 tahun )

3.      TYROSINOSIS

·        Ketidakmampuan merubah tiroksin

·        Diturunkan resesif

4.      ALBINO

·        Ketidakmampuan membentuk pigmen melanin

·        Diturunkan resesif

5.      ALKAPTONUREA

·        Ketidakmampuan merubah alkapton, sehingga terbuang di urine dan memberikan warna hitam pada popok

·        Diturunkan resesif

6.      GALACTOSEMIA

·         malnutrisiKetidakmampuan merubah galaktosa menjadi glukosa

·        Mental mundur, mata katarak, hati bengkak akhirnya mati

·        Diturunkan resesif

7.      DIABETES MELITUS

·        Ketidakmampuan memproduksi insulin

·        Diturunkan resesif

8.      CYSTIC FIBROSIS

·        Ditandai :

·        Tingginya kadar NaCl dalam keringat

·        Kelenjar tidak bekerja sempurna

·        Diturunkan resesif

ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK SEMIDOMINAN

1.      CICLE CELL ANEMIA

·        Anemia yang disebabkan ketidak abnormalan eritrosit yang berbentuk seperti bulan sabit

·        Diturunkan semi dominan (dominan tidak penuh)

·        SS: anemia, eritrosit bulan sabit

·        Ss: tidak anemia, eritrosit bulan sabit

·        ss: normal

2.      THALASEMIA / COOLEY’S ANEMIA

·        Anemia yang disebabkan eritrosit : kecil (microcytic) lonjong (leptocytic), banyak (polycethemic)

·        Diturunkan semi dominan

·        Th Th: anemia berat: Thalasemia major

·        Th th: anemia ringan: Thalasemia minor

·        th th: normal

3.      CYSTINURIA

·        Ditandai dalam urinenya dijumpai asam amino cystein, yang dapat mengendap dan membentuk batu ginjal

·        Diturunkan semi dominan

·        CC : parah, ada batu ginjal

·        Cc  : ringan, tak ada batu ginjal

·        cc   : normal

KELAINAN KROMOSOM SEX Y

1.      HYSTRIX GRAVIOR

·        Hg : pertumbuhan bulu normal

·        hg : pertumbuhan bulu kasar dan panjang, seperti landak

2.      WEBBED TOES

·        Wt : pertumbuhan kulit jari normal

·        wt : pertumbuhan kulit antar jari seperti kodok, bebek

3.      HIPERTICHOSIS

·        Ht : pertumbuhan bulu kuping normal

·        ht : pertumbuhan bulu sekitar kuping

KELAINAN KROMOSOM SEX X

1.      HEMOPHILIA

·        Ditandai dengan darah sukar membeku

·        Bersifat resesif, wanita ada carier

·        Hemopilia A: tak ada faktor VIII

·        Hemopilia B: tak ada faktor IX : penyakit Chrismast

2.      BUTAWARNA

·        Tidak dapat melihat warna

·        Ada butawarna merah, ada butawarna biru

·        Bersifat resesif

·        Wanita ada carier

3.      TAK BERGERAHAM (A MOLAR)

·        Gigi susu premolar tumbuh, gigi tetap tak tumbuh

·        Bersifat resesif

4.      OMPONG (ANODONTIA)

·        Samasekali tak punya gigi

·        Bersifat resesif

5.      TAK BER EMAIL (ANENAMEL)

·        Gigi tak beremail, mudah rusak

·        Bersifat dominan

6.      G6PD: GLUKOSE 6 PHOSPHAT DEHIDROGENASE DEFISIENSI

·        Tidak adanya enzim G6PD

·        Dapat terjadi hemolisis, jika minum obat : primaquin, asetanilid, aspirin, nitrofurantoin, sulfonamid

·        Bersifat resesif

Contoh Soal:

1. Ibu normal menikah dengan ayah penderita anemia sel sakit berat. Bagaimana kemingkinan anaknya?
2. Ibu thalasemia ringan menikah dengan ayah normal. Bagaimana kemungkinan anaknya?
3. Ayah hemofili menikah dengan ibu normal pembawa sifat. Bagaimana kemungkinan anaknya?

ALEL GANDA

·        Gen yang mempunyai alel lebih dari 2

·        GOLONGAN DARAH SISTEM ABO

• Ada 3 macam alel (Aslinya I , mutasi jadi Ia , Ib , I)
• Golongan darah A (Ia Ia  atau Ia i); B (Ib Ib  atau Ib i); AB (Ia Ib); O (ii)

·        GOLONGAN DARAH SISTEM RHESUS

• Terdiri dus buah alel : Rh dan rh
• Rhesus pos: Rh Rh, Rh rh
• Rhesus neg: rh rh
• Dapat menyebabkan Eritroblastosis fetalis pada kehamilan ibu yang kedua

KOMPLEMENTER

• Interaksi gen yang saling melengkapi, jika tidak ada menyebabkan TULI
• Cacat turunan dipengaruhi oleh 2 gen yang koplementer D-e dan E-e
• Jika kedua gen dominan D & E saling bertemu fenotifnya normal
• Normal : DE
• Tuli: De, dE, de

EPISTAKSIS

• Interaksi dimana gen yang satu mengalahkan yang lain, gen yang mengalahkan disebut epistaksis

WARNA IRIS MATA ORANG

• Ada interaksi antara B-b (brown) dan I-i (inhibitor)
• Yang epistaksis I (penghalang), jika I hadir bersama B, warna wata coklat dihalangi oleh I fenotifnya mata jadi biru
• B: ada pigmen (coklat)
• b: tak ada pigmen (biru)
• I: penghalang
• i: tak menghalangi

CONTOH SOAL

1. Ibu Indonesia mata coklat (Bb ii) menikah dengan ayah Belanda mata biru (BB Ii). Bagaimana kemungkinan anaknya? 
2. Ibu normal (DdEe) menikah dengan ayah tuli (Ddee). Bagaimana kemungkinan anaknya? 
3. Ibu rhesus negatif menikah dengan ayah resus positif homozigot. Bagaimana kemungkinan anaknya?

POLIMERI

• Interaksi gen yang bersifat kumulatif
• contoh :
• Pigmen kulit
• Tinggi badan
• Tekanan darah

GENOTIPE (KELAIANAN GENETIK) YANG BERHUBUNGAN DENGAN JENIS KELAMIN

1. SUMBING 

• Diturunkan resesif 
• Laki : 60 %, wanita : 40

2. BOTAK

• Diturunkan dominan 
• BB: botak baik laki & perempuan 
• Bb: botak : laki, tidak perempuan, dihambat oleh Estrogen 
• bb: normal

Contoh Soal:

1. Ibu normal heterozigot menikah dengan ayah botak. Bagaimana kemingkinan anak laki-laki dan anak perempuanya botak?

REFERENSI:

• Yatim, Wildam, 1996, Genetika, Bandung, Tarsito