GENETIKA (INTRODUCTION OF GENETICA)

Dr. Suparyanto, M.Kes

APA ITU GENETIKA

• Genetika : adalah ilmu yang mempelajari tentang faktor keturunan (hereditas)
• Unit terkecil bahan genetis adalah Gen
• Gen terdapat dalam kromosom
• Kromosom terdapat didalam nukleoplasma

BEDA KROMATIN DAN KROMOSOM

• Jalinan benang benang halus didalam plasma inti (nukleoplasma) disebut Kromatin
• Pada saat pembelahan kromatin memendek dan membesar dan menyerap warna sehingga kelihatan, yang disebut : Kromosom
• Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen

MACAM KROMOSOM

• Macam kromosom:

1. Autosom: yaitu kromosom sel tubuh
2. Genosom: yaitu kromosom sel kelamin (ovum dan sperma)

• Homolog adalah sepasang kromosom yang mempunyai bentuk, besar dan komposisi gen yang sama
• Contoh : manusia mempunyai 46 kromosom, berarti terdiri 23 Homolog (pasangan)

PENGERTIAN PLOID

• Satu set/paket kromosom dari ayah atau ibu disebut Ploid yang disingkat : N
• Manusia terdiri 2 ploid (Diploid) atau 2N (satu ploid dari ayah dan satu ploid dari ibu)
• Ploid pada kromosom manusia: kromosom autosom diploid (2N), dan kromosom genosom haploid (N)

PENGERTIAN KARIOTIPE

• Kariotipe : adalah menyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan bentuknya
• Peran kariotipe adalah  dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari hubunganya dengan kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi dan fisiologi seseorang

BEDA FENOTIF DAN GENOTIF

• Fenotipe : bentuk luar / karakter yang terlihat pada suatu individu
• Contoh : pendek, gemuk, pandai, pemalu
• Genotipe : bentuk atau susunan gen (karakter) yang terdapat dalam individu
• Contoh : Aa, aa, AaBB, Aabb
• Fenotipe adalah hasil kerja sama antara genotipe dan lingkungan

PENGERTIAN ALEL

• Alel : gen gen yang terletak pada lokus yang sama, memiliki pekerjaan sama, hampir sama atu berbeda tetapi untuk satu tugas tertentu
• Contoh : gen tinggi badan (Aa) 
• A: tinggi (dominan); a: pendek (resesif )
• A & a adalah Alel
• Macam alel :
• Homozigot : AA (dominan) atau aa (resesif)
• Heterozigot : Aa

PEKERJAAN GEN

1. Replikasi          : memperbanyak / menggandakan diri
2. Transkripsi       : mencetak ARN
3. Translasi           : mengantar pesan / mencari bahan

MACAM ARN

1. ARN m (messenger): membawa pesan genetik (kodon) dari inti ke ribosum
2. ARN r (ribosum): menerima pesan genetik (kodon) dari ARNm
3. ARN t (transfer): mencari asam amino di sitoplasma yang sesuai dengan pesanan ARN m untuk dibawa ke ribosum

ATURAN TRANSKRIPSI KODON

• Gula yang dicetak Ribose
• Basa pada ADN : A (adenin) T (timin) G (guanin) C (citosin)
• Basa pada ARN : A (adenin) U (urasil) G (guanin) C (citosin)

ADN    jadi       ARN

A         jadi       U

G         jadi       C

T          jadi       A

C         jadi       G

• 3 rangkaian basa pada ADN disebut : KODOGEN
• 3 rangkaian basa yang tercetak pada ARN m disebut : KODON
• 3 rangkaian basa pada ARN t yang setangkup dengan ARN m disebut : ANTIKODON

PENENTUAN JENIS KELAMIN

• Jenis kelamin ditentukan 2 faktor: genetis dan lingkungan
• Pada saat embriogenesis: faktor genetis yang menentukan karakter kelamin primer (alat kelamin)
• Setelah hormon kelamin terbentuk akan mengatur karakter kelamin skunder
• Lingkungan dapat merubah kelamin disebut: sex  reversal

JENIS KELAMIN BERDASARKAN KROMOSOM SEX

• 2AX                 WANITA
• 2AXX              WANITA
• 2AXXX           WANITA
• 2AXXXX        WANITA
• 2AXY              LAKI LAKI
• 2AXYY           LAKI LAKI
• 2AXXY           LAKI LAKI
• 2AXXYY        LAKI LAKI

CARA MENENTUKAN JENIS KELAMIN

1. SEX CHROMATIN/KROMOSOM
2. DRUMSTICK: bentukan seperti drumstick dalam inti sel leukosit (wanita)
3. BAR BODY: bagian dari inti sel yang menyerap warna (wanita)
4. KARIOTIPE

BARR BODY

• Ditemukan oleh M.L. Barr pada tahun 1949
• Ia menemukan bahwa pada kandungan inti sel betina, ditemukan suatu badan yang menyerap warna, badan itu kemudian disebut dengan Barr Body
• Adanya Barr Body menunjukan jenis kelamin : wanita

DRUMSTCK

• Ditemukan oleh W.M. Davidson dan D.R. Smith pada tahun 1954
• Didapat pada Neutrofil (Leukosit granulosit) pada wanita dengan pewarnaan khusus, intinya akan mengandung tonjolan seperti tambur yang disebut : Drumstick

REFERENSI

• Yatim, Wildan, 1996, Genetika, Bandung, Tarsito

FISIOLOGI SARAF (NERVOUS HUMAN PHYSIOLOGY)

dr. Suparyanto, M.Kes

NEURON

• Dendrit
• Badan sel
• Akson
• Neurit
• Mielin
• Sel Schwan berguna regenerasi sel saraf

IMPULS SARAF

• Sel dalam keadaan istirahat diluar bermuatan (+) dan didalam (-) menimbulkan potensial membran
• Potensial membran ini akibat adanya “pompa Na-K” dimana mengeluarkan K, dan memasukan Na dari sel (3K, 2Na)
• K tinggi diluar, Na tinggi didalam
• Pada saat ada rangsangan saraf menyebabkan pompa Na-K berhenti
• Rangsangan menyebabkan permiabilitas Na meningkat 5000x sehingga ion dalam sel berubah jadi positif dan diluar negatif  perubahan ini disebut depolarisasi
• Perbedaan polaritas ini menyebabkan aliran impuls yang disebut potensial aksi

                              +++++-----++++

                              --------++++------

POTENSIAL AKSI

• Perubahan mendadak seperti denyutan dalam potensial membran yang berlangsung 1/10.000 s/d 1/1.000 detik, akibat adanya beda potensial
• Potensial aksi berpindah sepanjang jaringan saraf dan menimbulkan isyarat saraf
• Potensial aksi terdiri 2 stadium :

1. Depolarisasi membran
2. Repolarisasi membrane

DEPOLARISASI

• Depolarisasi adalah perubahan ion didalam sel dari negatif menjadi positif  
• Perubahan ion tsb akibat permiabilitas Na yang meningkat
• Permiabilitas Na yg meningkat akibat adanya rangsangan ke sel
• Rangsangan dapat disebabkan oleh: listrik, zat kimia,
• Potensial positive didalam sel disebut: Potensial Reversal

REPOLARISASI

• Potensial Reversal (potensial positif) menyebabkan  permiabilitas Na tertutup, akibatnya hanya ion K saja yg keluar sel
• Akibat keluarnya ion K dari dalam sel menyebabkan potensial didalam sel berubah lagi dari positif menjadi negatif
• Perubahan potensial positif menjadi negatif didalam sel disebut: Repolarisasi

TRANSMISI IMPULS

• Potensial aksi menyebabkan vesikel dalam bongkol sinap, mengeluarkan neurotransmiter
• Neurotransmiter adalah zat kimia yang meneruskan impuls dari neuron ke sel lainya
• Contoh neurotransmiter: asetilkolin, noradrenalin, dopamin, histamin

NEUROTRANSMITER

• Ada yang bersifat mempercepat (eksitasi) atau memperlambat (inhibisi)
• Contoh neurotrnsmiter eksitasi: asetilkolin, asam glutamat, zat P, enkafalin, endorfin
• Contoh neurotransmiter inhibisi: nor epineprin, epineprin, dopamin, glisin, asam gama aminobutirat, serotonin

SINAP

• Sinap adalah hubungan satu neuron (akson) dengan neuron lain, otot atau kelenjar
• Pada sinap hubungan neurit (akson) dapat pada dendrit atau badan sel, tetapi tidak pada sesama neurit (akson) lain

MACAM NEURON

• Neuron sensori adalah neuron yang membawa impuls dari reseptor ke SSP
• Neuron konektor adalah neouron yang menghubungkan neuron sensori dan neuron motorik di medula spinalis dalam proses gerak reflek
• Neuron motorik adalah neuron yang membawa impuls dari SSP ke efektor

SISTEMA LOKOMOTORIUS

• Reseptor
• Saraf sensoris
• SSP
• Saraf motoris
• Efektor

CONTOH RESEPTOR

• Oculi
• Auris
• Integenum
• Lingua
• Nasal
• Baroreseptor
• Glomus aorticus
• Glomus karoticus

MACAM RANGSANGAN

• Listrik
• Kimia
• Asam
• Basa
• Garam
• Fisika
• Suara
• Sinar
• Trauma
• Warna

FUNGSI HEMISFER

• Fungsi hemisfer kiri:

1. Fungsi motorik/sensorik tubuh kanan
2. Fungsi berbahasa
3. Berpikir matematik atau logis

• Fungsi hemisfer kanan:

1. Fungsi motorik/sensorik tubuh kiri
2. Mengendalikan ruang
3. Pemikiran abstrak/imajiner/seni

JARAS SENSORIS

• Jaras sensoris hádala jaras mulai dari reseptor sampai cortex sensoris cerebro, berfungsi membawa impuls dari reseptor ke SSP
• Badan sel saraf sensoris ada di ganglion radik posterior dekat medulla spinalis
• Kerusakan pada jaras sensoris akan menyebabkan anestesia

• Ada dua jalur:

1. Jaras untuk sentuhan/posisi, mulai dari reseptor menuju ganglion radix posterior terus ke serabut sentralis naik didalam kolumna dorsalis dan menyilang di medulla oblongata dan berakhir di cortex sensoris cerebri

2. Untuk jaras nyeri/suhu, muali dari reseptor lewat ganglion radix pos kemudian memotong medulla spinallis terus naik pada traktus antero lateral sisi yg berlawanan dan berakhir di cortex sensoris cerebri

JARAS MOTORIK

• Jaras motoris adalah jaras mulai dari cortex motorik cerebri sampai efektor (otot, kelenjar)
• Jaras menyilang di medulla oblongata
• Dibagi dua:

1.      UMN (upper motor neuron)

2.      LMN (lower motor neuron)

UPPER MOTOR NEURON

• UMN adalah jaras saraf mulai cortex motorik cerebrum sampai cornu anterior medulla spinalis
• Kerusakan pada jaras UMN akan menyebabkan paralisa yang bersifat spastik

LOWER MOTOR NEURON

• LMN adalah jaras saraf mulai dari cornu anterior medulla spinalis sampai efektor
• Kerusakan LMN akan mengakibatkan paralise yang bersifat flacid (layuh)

GERAK OTOT

• Bagian otot yang berperan untuk gerak adalah:
• Aktin
• Miosin
• Impuls dari SSP lewat saraf motorik sampai di motor end plate, bongkol sinaptiknya akan mengeluarkan acetil kolin, bila kontak dengan (aktin & miosin) akan menyebabkan kontraksi

GERAK REFLEK

• Adalah gerak yang tidak disadari, hal tsb terjadi karena impuls dari saraf sensoris langsung dibelokan ke saraf motorik lewat saraf konektor yang berada di medulla spinalis, sehingga impuls tidak melalui otak (hal tsb yang menyebakan kita tidak menyadari adanya gerak reflek)

TONUS OTOT

• Tonus otot adalah kontraksi otot dalam keadaan siaga untuk mempertahankan postur tubuh
• Otot tidak pernah istirahat, selalu berkontraksi untuk mempertahankan tonus yang berguna untuk mempertahankan postur tubuh
• Asal rangsangan tonus

1.      Spindel otot (sensoris)

2.      Mata

3.      Organ vestibuler

KOORDINASI GERAK OTOT

• Pada gerak lengan bawah, maka
• Otot Penggerak Utama adalah m. bisep
• Otot Antagonis adalah m. trisep
• Otot Fiksasi adalah otot depan dan bawah bahu
• Sehingga gerak lengan bawah dapat teratur, konstan, terkoordinasi

ORGANISASI SISTEM SARAF

• Tugas pokok terpenting dari sistem saraf adalah mengatur kegiatan tubuh. Ini dapat dicapai dengan mengatur :
• Kontraksi otot rangka diseluruh tubuh
• Kontraksi otot polos didalam organ internal
• Sekresi kelenjar ekskresi dan endokrin

PENGOLAHAN INFORMASI

• Sebenarnya > 99 % dari semua informasi sensoris terus dibuang oleh otak karena tidak penting, misal :
• Orang sama sekali tidak menyadari bahwa kulitnya bersentuhan dengan pakaian
• Orang tidak menyadari bahwa tekanan kursi pada tempat duduknya

• Tempat pengaturan penghantaran impuls ada pada sinap
• Pengaturan sinap dapat berupa eksitasi maupun inhibisi
• Jadi sinap merupakan tempat melakukan tindakan selektif
• Hanya sebagian kecil informasi sensoris yang menyebabkan reaksi motorik segera, sebagian besar sisanya untuk mengatur kegiatan motorik dimasa yang akan datang dan untuk digunakan dalam proses berpikir
• Letak penyimpanan memori ada di korteks serebri, dan proses penyimpanan informasi disebut daya ingat
• Setiap isyarat sensoris ke otak melalui serangkaian sinap, sinap tersebut lebih dapat menghantarkan isyarat yang sama pada kesempatan berikutya, proses ini disebut : fasilitasi

TINGKAT SISTEM SARAF

1. Tingkat Medulla Spinalis
2. Tingkat Otak lebih rendah
3. Tingkat otak lebih tinggi / korteks

TINGKAT MEDULLA SPINALIS

• Pada dasarnya semua reaksi motorik di medulla spinalis bersifat otomatis dan terjadi hampir segera sebagai reaksi terhadap isyarat sensoris yang disebut : Reflek
• Contoh : Otot teregang tiba tiba diterima oleh muscle spindle (sensoris) diteruskan ke medulla spinalis langsung diteruskan ke motor neuron cornu anterior diteruskan ke Otot (efektor) maka terjadilah kontraksi

TINGKAT OTAK RENDAH

• Hampir semua kegiatan bawah sadar tubuh diatur didalam otak yang lebih rendah, seperti :
• Medulla Oblongata
• Pons
• Mesensefalon
• Hipotalamus
• Talamus
• Serebelum
• Ganglia basalis

• Tekanan darah arteria & pernafasan diatur oleh medulla oblongata & pons
• Keseimbangan diatur oleh serebelum, medulla oblongata, pons, mesensefalon
• Gerakan yang terkoordinasi antara kepala, seluruh tubuh, mata diatur oleh mesensefalon, serebelum, gamglia basalis
• Reflek makanan seperti pengeluaran air liur diatur oleh medulla oblongata, pons, mesensefalon, hipotalamus

TINGKAT OTAK TINGGI

• Proses motorik yang disadari dan gerakan motor halus dan terkoordinasi, diatur oleh kortek serebri (area motorik serebri)
• Penerimaan impuls dilakukan oleh area sensoris cerebri
• Korteks serebri merupakan suatu daerah penyimpanan informasi yang luas sekali
• Cortex serebri juga berfungsi sebagai proses berpikir

REFERENSI

1. Anderson, 1999, Anatomi Fisiologi Tubuh Manusia, Jones and barret Publisher Boston, Edisi Bahasa Indonesia, Jakarta, EGC
2. Verralis, Sylvia, 1997, Anatomi dan Fisiologi Terapan dalam Kebidanan, Jakarta, EGC
3. Pearce, 1999, Anatomi dan Fisiologi untuk Paramedis, Jakarta, Gramedia
4. Landan, 1980, Essential Human Anatomy and Physiology, Scott Foresman and Company Gienview
5. Martini, 2001, Fundamentals of Anatomy and Physiology, Prentice Hall, New Jersey
6. Gibson, 1995, Anatomi dan Fisiologi Modern untuk Perawat, Jakarta, EGC
7. Ganong, 1995, Review of Medical Physiology, Philadelphia
8. Guyton, 1995, Tex Book of Medical Physiology, Philadelphia
9. Watson, R., 2002, Anatomi dan Fisiologi untuk Perawat, edisi 10, EGC, Jakarta
10. Kahle, W., et all, 1991, Atlas dan Buku Teks Anatomi Manusia, EGC, Jakarta
11. Lutjen, et all, 2001, Atlas foto anatomi: struktur dan fungsi tubuh manusia, edisi 2, EGC, Jakarta