PERINGATAN

Dilarang meng-copy materi dari blog ini, tanpa mencantumkan nama penulis dan alamat web (URL). Terima Kasih

Senin, 21 Desember 2009

GENETIKA (INTRODUCTION OF GENETICA)


Dr. Suparyanto, M.Kes

APA ITU GENETIKA

  • Genetika : adalah ilmu yang mempelajari tentang faktor keturunan (hereditas)
  • Unit terkecil bahan genetis adalah Gen
  • Gen terdapat dalam kromosom
  • Kromosom terdapat didalam nukleoplasma

BEDA KROMATIN DAN KROMOSOM

  • Jalinan benang benang halus didalam plasma inti (nukleoplasma) disebut Kromatin
  • Pada saat pembelahan kromatin memendek dan membesar dan menyerap warna sehingga kelihatan, yang disebut : Kromosom
  • Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen

MACAM KROMOSOM

  • Macam kromosom:
    1. Autosom: yaitu kromosom sel tubuh
    2. Genosom: yaitu kromosom sel kelamin (ovum dan sperma)

  • Homolog adalah sepasang kromosom yang mempunyai bentuk, besar dan komposisi gen yang sama
  • Contoh : manusia mempunyai 46 kromosom, berarti terdiri 23 Homolog (pasangan)

PENGERTIAN PLOID

  • Satu set/paket kromosom dari ayah atau ibu disebut Ploid yang disingkat : N
  • Manusia terdiri 2 ploid (Diploid) atau 2N (satu ploid dari ayah dan satu ploid dari ibu)
  • Ploid pada kromosom manusia: kromosom autosom diploid (2N), dan kromosom genosom haploid (N)

PENGERTIAN KARIOTIPE

  • Kariotipe : adalah menyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan bentuknya
  • Peran kariotipe adalah  dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari hubunganya dengan kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi dan fisiologi seseorang

BEDA FENOTIF DAN GENOTIF

  • Fenotipe : bentuk luar / karakter yang terlihat pada suatu individu
    • Contoh : pendek, gemuk, pandai, pemalu
  • Genotipe : bentuk atau susunan gen (karakter) yang terdapat dalam individu
    • Contoh : Aa, aa, AaBB, Aabb
  • Fenotipe adalah hasil kerja sama antara genotipe dan lingkungan

PENGERTIAN ALEL

  • Alel : gen gen yang terletak pada lokus yang sama, memiliki pekerjaan sama, hampir sama atu berbeda tetapi untuk satu tugas tertentu
    • Contoh : gen tinggi badan (Aa) 
    • A: tinggi (dominan); a: pendek (resesif )
    • A & a adalah Alel
  • Macam alel :
    • Homozigot : AA (dominan) atau aa (resesif)
    • Heterozigot : Aa


PEKERJAAN GEN

  1. Replikasi          : memperbanyak / menggandakan diri
  2. Transkripsi       : mencetak ARN
  3. Translasi           : mengantar pesan / mencari bahan

MACAM ARN

  1. ARN m (messenger): membawa pesan genetik (kodon) dari inti ke ribosum
  2. ARN r (ribosum): menerima pesan genetik (kodon) dari ARNm
  3. ARN t (transfer): mencari asam amino di sitoplasma yang sesuai dengan pesanan ARN m untuk dibawa ke ribosum

ATURAN TRANSKRIPSI KODON

  • Gula yang dicetak Ribose
  • Basa pada ADN : A (adenin) T (timin) G (guanin) C (citosin)
  • Basa pada ARN : A (adenin) U (urasil) G (guanin) C (citosin)
ADN    jadi       ARN
A         jadi       U
G         jadi       C
T          jadi       A
C         jadi       G

  • 3 rangkaian basa pada ADN disebut : KODOGEN
  • 3 rangkaian basa yang tercetak pada ARN m disebut : KODON
  • 3 rangkaian basa pada ARN t yang setangkup dengan ARN m disebut : ANTIKODON

PENENTUAN JENIS KELAMIN

  • Jenis kelamin ditentukan 2 faktor: genetis dan lingkungan
  • Pada saat embriogenesis: faktor genetis yang menentukan karakter kelamin primer (alat kelamin)
  • Setelah hormon kelamin terbentuk akan mengatur karakter kelamin skunder
  • Lingkungan dapat merubah kelamin disebut: sex  reversal

JENIS KELAMIN BERDASARKAN KROMOSOM SEX

  • 2AX                 WANITA
  • 2AXX              WANITA
  • 2AXXX           WANITA
  • 2AXXXX        WANITA
  • 2AXY              LAKI LAKI
  • 2AXYY           LAKI LAKI
  • 2AXXY           LAKI LAKI
  • 2AXXYY        LAKI LAKI

CARA MENENTUKAN JENIS KELAMIN

  1. SEX CHROMATIN/KROMOSOM
  2. DRUMSTICK: bentukan seperti drumstick dalam inti sel leukosit (wanita)
  3. BAR BODY: bagian dari inti sel yang menyerap warna (wanita)
  4. KARIOTIPE

BARR BODY

  • Ditemukan oleh M.L. Barr pada tahun 1949
  • Ia menemukan bahwa pada kandungan inti sel betina, ditemukan suatu badan yang menyerap warna, badan itu kemudian disebut dengan Barr Body
  • Adanya Barr Body menunjukan jenis kelamin : wanita

DRUMSTCK

  • Ditemukan oleh W.M. Davidson dan D.R. Smith pada tahun 1954
  • Didapat pada Neutrofil (Leukosit granulosit) pada wanita dengan pewarnaan khusus, intinya akan mengandung tonjolan seperti tambur yang disebut : Drumstick

REFERENSI

  • Yatim, Wildan, 1996, Genetika, Bandung, Tarsito

Tidak ada komentar:

Poskan Komentar